Интервю с Прим. проф. д-р Александър Рокитански е специалист по обща хирургия, детска и юношеска хирургия и по педиатрична интензивна медицина. Научната му дейност включва кардиохирургия (разработване на устройство за изкуствено сърце през 1994 г.), хирургична онкология и хирургия на малформациите. Понастоящем е сътрудничещ лекар и ръководител на отделението по хирургия в болница Wiener Privatklinik.
Какво представлява болестта на Хиршпрунг?
Така наречената болест на Хиршпрунг е типично хирургично заболяване в детска възраст, при което е налице тежко генетично обусловено нарушение на нервната моторика на червата. Момчетата са по-често засегнати от момичетата. Среща се при приблизително 1:5000 раждания. Обикновено, т.е. при около 75-80 % от пациентите, болестта на Хиршпрунг засяга ректума, медицински наречен ректосигмоид. Заболяването може да засегне само дисталните части на ректума като така наречената „къса форма“ или, много по-рядко, цялото дебело черво като „дълга форма“.
Какви са първите симптоми на това заболяването и как се поставя диагнозата?
По правило запекът със значителни смущения в пасажа и значително забавено отделяне на мекониум (неонатални изпражнения) през първите 48 часа от живота е налице още от раждането. Симптомите на субилеус или илеус са изразени и се наблюдава подут, издут корем и дори зеленикаво повръщане.
Възможно ли е болестта на Хиршпрунг да протече с усложнения?
В резултат на нарушената чревна функция, в допълнение към недохранването и хроничния запек, до половината от засегнатите пациенти развиват тежко чревно възпаление (ентероколит), което може да бъде придружено от токсична чревна парализа и животозастрашаващ сепсис. Като допълнителен симптом пациентите в тези случаи развиват висока температура. За да се избегне това критично усложнение, се препоръчва хирургично отстраняване на нефункциониращия аганглиен чревен сегмент възможно най-рано.
По-предразположени ли са някои деца към това заболяване и какви са рисковите фактори?
Болестта на Хиршпрунг се свързва с комплексни генетични промени, при които е доказано, че множество генни мутации са свързани с болестта. Най-важният идентифициран ген с мутация е генът RET. Не всички носители на мутации развиват болестта.
Какво е лечението?
В допълнение към помощните средства за иригация и евакуация на червата с помощта на чревна тръба, за успешното лечение може да е необходимо и временно изкуствено извеждане на червата (колостома).
Целта е хирургично да се отстрани нефункциониращият участък от червото и по този начин да се осигури възможност за редовно изхождане на изпражненията. Днес тази операция може да се извърши минимално инвазивно през ануса, без да се отваря коремът. Като лечение може да се използват интрамускулни инжекции с ботулинов токсин, които може да се наложи да се повтарят на интервали от няколко месеца.
Колко често срещано е заболяването?
Среща се при около 1:5000 новородени.
