Както ни е добре известно от часовете по биология, генетичните заболявания често носят негативна конотация. Все пак те възпрепятстват хората от това да живеят “нормален” живот, често съпровождайки го със здравни затруднения. 

Но има ли случаи, в които генетичните заболявания помагат на човека? Един добър пример за този феномен би бил сърповидно-клетъчната анемия. Сърповидно-клетъчната анемия е болест, асоциирана с деформираната форма на червените кръвни телца, което им придава придавайки им сърповиден външен вид в сравнение с тяхната нормална овална форма. Това се провокира от променената структура на протеина хемоглобин, който се “вдълбава” при наличие на болестта. С тази необикновена форма, червените кръвни телца деградират доста по-бързо в кръвта и водят до ограничена наличност на кислород в тялото. Нормалните кръвни телца деградират за около 120 дни, докато сърповидните оцеляват между 10 и 20 дни. Освен това, сърповидно-клетъчната анемия се асоциира с болки в тялото и проблеми с далака. Около 1 на всеки 100 000 американци страда от тази болест. 

Хубавото е, че тази болест е рецесивна – нужно е и двамата родители да предадат гена за сърповидно-клетъчната анемия, за да се роди болно дете. Това значи, че човек може и да е само носител на гена на сърповидно-клетъчната анемия, защото ще притежава само едно копие на този ген. В този случай, болестта не е проявена и червените кръвни телца запазват структурата на хемоглобина си. Интересното за тази болест е, че тя се среща най-често в райони с друга разпространена болест – маларията. 

Добре известен факт е, че маларията се предава на човек от носители комарите. Маларията е инфекция, причинена от паразит, който живее в специфичен вид комар. Когато комарът ухапе човек, паразитът навлиза в кръвта му, размножава се и го заразява. Болестта е изключително опасна – през 2021 година 619 000 души са починали заради нея. Част от нейните симптоми са главоболие, треска и болки в ставите. В хода на еволюцията, обаче, генетичният ни код е успял да се справи с тази голяма заплаха за човечеството. Една мутация в гена, който кодира за хемоглобин, се оказва ползотворна за хората, които живеят в Африка, Южна Азия и други региони, където маларията е често срещана. Същата тази мутация предизвиква и сърповидно-клетъчната анемия. Заради необикновената форма на червените кръвни телца, паразитът, който предизвиква малария не успява да приключи цикъла си на размножаване и да зарази човек напълно. 

Хората, които са носители на гена на сърповидно-клетъчната анемия, имат от 50 до 90% по-малко паразити в кръвта си в сравнение с “генетично здравите“. Драстично по-малко от тях влизат в болница, както и по-голям брой оцеляват след прекарване на малария. Важно е да се отбележи, обаче, че хора, които са заразени с малария (имат две копия на гена) не получават същата полза бенефити, както носителите – заразените имат също толкова голяма опасност от смърт, колкото и хората, които не носят гена на сърповидно-клетъчната анемия. Засега няма открита ваксина за малария, макар че има хапчета, които помагат за супресиране на симптомите на болестта.

Сърповидно-клетъчната анемия служи като един прекрасен пример как с хода на еволюцията, тялото ни успява да се адаптира към външни заплахи за изчезването на биологичния ни вид, в този случай, маларията.