Увеличаване на броя на генетичните заболявания, за които да се извършва неонатален скрининг с още три. Това предвижда проект за изменение на Наредба № 26 за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени. 

Предложението на Здравното ведомство е трите допълнителни заболявания да са: тежки комбинирани имунни дефицити (ТКИД), спинална мускулна атрофия (СМА) и муковисцидоза. Понастоящем в страната ни се извършва масов скрининг на новородени деца за едва три редки заболявания – фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия. 

Целта на предложените промени е повече деца с вродени редки заболявания да бъдат откривани във възможно най-ранен етап, с което да се даде възможност за започване на навременно лечение. С това се цели намаляване на усложненията и инвалидизацията на засегнатите от тези заболявания деца. Идеята е наредбата да влезе в сила от 1 юли 2024 г., а самите изследвания да започнат да се правят от началото на 2025 г.

За провеждане на масов неонатален скрининг и за трите нови заболявания има възможност да се ползва биологична проба от изсушена капка капилярна кръв върху филтърна бланка. Вземането на пробата се извършва в родилните и неонатологичните структури на болниците, в които са родени децата. Този метод за вземане на биологична проба се прилага и към настоящия момент при новородените деца за провежданите на скрининг. Това дава възможност и за новите заболявания да се използва съществуващата за неонатална скрининг логистика и утвърдена форма на филтърна бланка, без необходимост от допълнителни действия от страна на неонатологичните структури. Не се променя и редът за процедиране иизпращане на взетите от новородените деца проби, като с проекта се правят уточняващи допълнения за гарантиране яснота при прилагането на наредбата.

При установяване на отклонения в скрининговите изследвания, за децата са осигурени механизми за последващо лечение в рамките на пакета дейности на НЗОК. Това включва както възможности за болнично лечение по клинични пътеки, така иосигуряване на лекарствени продукти за съответното заболявания съобразно утвърдените нормативни разпоредби.

Необходимите финансови средства за прилагането на новите моменти в Наредбата ще са от бюджета на Министерството на здравеопазването за съответната календарна година. За настоящата 2024 г. в план-графика за провеждане на обществени поръчки са предвидени 1.7 млн. лв. без ДДС за закупуване на необходимите за новите скринингови изследвания реактиви иконсумативи. За гарантиране непрекъснатост в провеждането на скрининга следвасъответни финансови средства да бъдат предвидени и за следващите години по бюджета на Министерството на здравеопазването.

И още: за прилагане на новата уредба следва лабораториите, които ще извършват новите скринингови изследвания – в Специализирана болница за активно лечение по акушерство и гинекология „Майчин дом“ ЕАД и в Специализирана болнична за активно лечение по детски болести „Проф. д-р Иван Митев“ ЕАД да организират дейността си за провеждане на изследванията на всички новородени деца в разширен обем, включително при съобразяване на необходими за целта ресурси – апаратура, персонал и информационно осигуряване на новите скринингови програми. 

Проекта на наредбата може да видите тук, мотивите към него – тук.