Откъде идват всички генетични болести? Нашият организъм е създаден от милиони клетки, всяка съдържаща един и същи генетичен код. Всичките ни 46 хромозоми, от които 23 са предадени от майката и 23 от бащата, се намират в ядрото на клетката. Но това ли е цялото ДНК в тялото ни? Не съвсем.
Митохондрията е малка структура във всички наши клетки, която е добре позната със създаването на енергия в човешкото тяло. Но преди милиaрди години, митхондрията е съществувала като отделна бактерия. Това се доказва след установеното присъствие на гени в структурата й. Каква ли е причината тази малка бактерия да еволюира и да стане такава интегрална част от нашия метаболизъм? Това е симбиозата, а именно – съвместното съществуване на два организма, характеризирано чрез ползи. Преди 1.5 милиарда години древният митохондрион се слива с древно подобие на еукариотна клетка чрез процеса на ендосимбиоза (Zarkovich). Терминът “Ендо” е използван, тъй като митохондрията бива “погълната” от въпросната клетка. След това, генетичният код на митохондрията започва да еволюира, адаптирайки се към нуждите на организма – в този случай – произвеждането на енергия.
Гените са жизнено важни за същестуването на един вид, тъй като кодират всички протеини, необходими за оцеляването на един организъм. Генетичният код е съставен от четири нуклеотидни бази (аденин, тимин, цитозин и гуанин.) Като всеки един генетичен код, гените на митохондрията са подлежими на мутации. Въпросните мутации се изразяват най-често в смяната на нуклеотидна база, чрез които в резултат, се променя структурата на желания протеин. Така се развива генетично заболяване, тъй като тялото не може да извършва дадена функция.
Няколко различни мутации в ДНК-то на митохондрията са свързани със силно проявени генетични болести. Например, едно такова заболяване е диабет и глухота, наследени от майката (на английски е съкратено MIDD) (Perlis). При това заболяване митохондриалната ДНК подлежи на мутация, която променя функцията на протеин в дихателната верига на митохондрията. В резултат, произвеждането на енергия е редуцирано. В по-голям мащаб това води до диабет. Диабетът е пряко свързан с функцията на панкреаса, който е съставен от бета глюкозни клетки. Чрез мутацията на митоходнриалното ДНК, тези клетки произвеждат недостатъчно количество инсулин. Липсата на инсулин води до повишено кръвно налягане, което само по себе си е следствие от диабета. Между 0.5% – 2.8% от всички случаи на диабет са свързани с въпросната мутация в митохондриалното ДНК. Освен това, този синдром води и до глухонемия в човека (Perlis).
Но защо тази болест може да се предаде само от майката? Отговорът се крие още в зачеването на човешкия плод. При контакт с яйцеклетката сперматозоидът е изразходвал цялата си митохондрия (Ciaratti). Това се получава, защото сперматозоидът има нужда от изключително много енергия, за да пропътува дистанцията до яйцеклетката. Тъй като сперматозоидът не се дели като клетка, извън мъжкото тяло, митохондриите му не се регенерират. По този начин, при фертилизация между мъжка и женска гамета, само майчините митохондрии се предават на детето. Заради това митохондриалните заболявания се проследяват по майчин път.
За съжаление тези болести не са лечими, но ефектът от тях може да бъде намален. Това може да се случи чрез различни терапии в зависимост от развитата болест. Например, ако лекарят посъветва, пациентът може да бъде подложен на дихателна, речева или физическа терапия. Лечението е свързано с лекуване на симптомите (Кадъм). И по този начин, въпреки микроскопичния си размер, митохондрията остава една от най-интегралните структури на човешкото тяло .
Works Cited
Кадъм, А. “Митохондриални заболявания.” Wikipedia, Национално сдружение на пациентите с митохондриални заболявания в България, https://sites.google.com/view/mitobg/%D0%BC%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%85%D0%BE%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%B8%D0%B0%D0%BB%D0%BD%D0%B8-%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D1%8F%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8. Accessed 21 March 2024.
Ciaratti, Marcos. “Maternal transmission of mitochondrial diseases – PMC.” NCBI, 2 March 2020, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7197987/. Accessed 21 March 2024.
Perlis, Felicity. “Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD): An uncommon but important cause of diabetes.” ScienceDirect, 6 January 2023, https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666396120300285. Accessed 21 March 2024.
Zarkovich, Kamelia. “The Similarities between Human Mitochondria and Bacteria in the Context of Structure, Genome, and Base Excision Repair System.” NCBI, 21 June 2020, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7356350/. Accessed 21 March 2024.
