Здраво бебе се роди в семейство, при което и двамата родители са носители на рядка генна мутация и вече са загубили две деца.
Случаят е пример за успеха на съвременната репродуктивна медицина и генетичната диагностика при превенция на тежки наследствени заболявания.
С цел минимизиране на риска от болно дете при двойката, при тях е било необходимо да се отдиференцират генетично здрави ембриони преди имплантация в матката. Затова на двойката е препоръчана инвитро процедура в Инвитро център Токуда с последваща предимплантационна генетична диагностика за моногенни заболявания (PGT-M).
В резултат на инвитро оплождането са получени девет ембриона, от които три са генетично здрави. Репродуктивният специалист д-р Мефтуне Шефкетова и екипът извършват трансфер на един от здравите ембриони и е постигната успешна бременност, завършила с раждането на здраво момиче.
Случаят бе отличен с първо място за научен доклад в категория „Клиничен случай“ по време на XVI Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, проведена в град Пловдив. Той бе представен от ембриолога Владимир Стайков и екипа от Инвитро център Токуда.
