Тестът вече се предлага в България и може да се прилага като част от комплексните мерки за ефективна превантивна грижа.

Изследването е разработено на база на данните от проучване, което установява връзка между вариация на гена TAS2R38 и индивидуалния риск от заразяване и настъпване на усложнения при протичането на коронавирусна инфекция. Резултатите от теста имат за цел да помогнат на пациентите да вземат още по-информирани решения в грижата за своето здраве и да преценят дали да приложат допълнителни медицински и превантивни мерки, съобразени с генетичните си предразположения.

Влиянието на гена TAS2R38 е идентифицирано в рамките на проучване сред близо 2 000 човека, от които 266 с положителен резултат за вируса SARS-CoV-2, отговорен за COVID пандемията. Изводите от проучването сочат, че при носителите на варианта GG на гена TAS2R38 се наблюдава десет пъти по-голям риск да се заразят с COVID-19, а продължителността на симптомите при тях е средно пет пъти по-голяма, отколкото при носителите на вариант CC. При носителите на вариант GG се наблюдава и четири пъти по-висок риск от хоспитализация в сравнение с носителите на вариант GC, които според данните от извадката са изложени на умерен риск. В същото време нито един от пациентите, носители на вариант CC, които според резултатите от изследването попадат в най-малко рисковата група, не е бил приет в болница.

TAS2R38 кодира един от рецепторите за горчив вкус, които се намират в клетките на устната кухина и дихателната система и частично определят вродената имунна реакция и предразположеността към инфекции на горните дихателни пътища. Пациентите с най-благоприятната вариация на гена обаче не бива да смятат, че са защитени от вируса. За тях, както и за всички останали, остават валидни препоръките, свързани с ефективната превенция и профилактика на заболяването, включително дезинфекция и често миене на ръцете, носене на маска, спазване на дистанция при социални контакти и др.

„Много са факторите, от които зависи индивидуалният риск от заразяване и това как ще протече болестта. В това число влизат фамилната анамнеза, моментната клинична картина, наличието на придружаващи заболявания, начинът на живот и други условности. Тепърва ще се провеждат още проучвания в сферата и ще получаваме все повече информация за връзката между генома на човек и протичането на заболяването, но ние вярваме, че всеки ориентир е ценен в сегашната ситуация. Важно е хората да имат предвид, че този тип изследвания не са диагностични – те анализират ДНК предразположения, които имат ограничено влияние върху процесите и реакциите в организма ни. Тяхната основна полза се крие в това, че ни дават възможност да планираме по-прецизно грижата за здравето си, а в конкретния случай и поведението ни, например участието ни в различни социални дейности.“ – уточнява Боряна Герасимова, основател на българската компания Re:Gena, която работи със световно признати генетични лаборатории и предлага изследване на гена TAS2R38.

Анализът на TAS2R38 се извършва посредством безкръвен ДНК тест, като материалът за него може да бъде взет бързо и лесно в домашни условия – чрез натривка на устната кухина със стерилен тампон. Резултатите от него се обработват в рамките на четири седмици и са валидни за цял живот. Пациентите могат да изберат да получат информация за генотипа  само на този генетичен вариант или да поръчат разширено изследване със задълбочена информация за генетични предразположения, свързани с ключови здравни рискове, метаболитни фактори, хранителни реакции и други. Получените данни представляват важна част от цялостната здравна картина, на база на която хората могат да планират грижите за себе си, в т.ч. профилактични прегледи, хранителен и двигателен режим,  прием на добавки и т.н.

Проучванията за влиянието на гените върху развитието на различни заболявания, включително COVID-19, продължават да текат и да бъдат обект на силен интерес в научните среди. Усилията на специалистите са насочени към прецизиране на инструментариума, с който могат да бъдат установени  и ефективно повлияни значими ДНК предразположения, оказващи въздействие върху процесите в човешкото тяло. Очакванията са в перспектива да бъдат установени нови корелации, които ще позволят още по-ефективна превенция, профилактика и лечение.

За Re:Gena

Re:Gena е българска компания, която предлага доказано работещи решения в сферата на персонализираната медицина и функционалната геномика. Те включват генетични изследвания, услуги и цялостни програми, свързани с тяхното приложение, включително интерпретативни доклади, индивидуални консултации и режими, изготвени от експерти в областта на генетиката, храненето, спорта, психологията и други. Решенията, част от портфолиото на Re:Gena, дават персонализирани насоки и подкрепа при изграждането на хранителни и спортни режими, промяна на навиците и начина на живот, както и при превенцията и овладяването на редица хронични заболявания и здравни проблеми, свързани с начина на живот. Компанията работи както със специалисти в здравната сфера, така и с крайни потребители. Re:Gena е ангажирана с предоставянето на информация и експертиза в помощ на хората, които искат да вземат работещи и ефективни мерки в грижата за своето здраве и външен вид.

Генетични изследвания, предлагани от Re:Gena:

Често срещани въпроси и отговори

  1. Каква е ползата от такъв тип генетични изследвания? ДНК изследванията, предлагани от Re:Gena, анализират генетични вариации, свързани с протичането на ключови процеси в тялото, които могат да бъдат повлияни чрез промени в начина на живот. Тестовете не могат да поставят диагноза или да дадат прогноза за това дали ще бъде отключено конкретно заболяване или здравословно състояние. На база на резултатите изследваните лица могат да планират и подобрят грижата за себе си, съобразявайки се с индивидуалните особености на своя геном.
  1. Каква информация дават резултатите? Резултатите показват какъв е индивидуалният риск, свързан с протичането на конкретни процеси в тялото, на база на средните стойности, установени чрез предварително проучване. При определени изследвания в доклада е налична и информация, която включва конкретни насоки и препоръки за подходящи промени в начина на живот спрямо установените генетични предразположения. Тези промени могат да бъдат свързани с хранителния и двигателния режим, приема на хранителни добавки, приложението на допълнителни превантивни здравни мерки и т.н.
  2. Как се взима проба за генетично изследване? В болшинството от случаите ДНК проба се взима чрез натривка на букалната лигавица с помощта на стерилен тампон. Процедурата може да бъде направена в домашни условия, без нужда от асистенция от страна на медицинско лице. При изследването на отделни генетични вариации е възможно да се наложи взимане на кръвна проба от пръста на ръката, което отново може да се случи в домашни условия.
  3. Къде се изследва ДНК пробата? Има различни лаборатории, които са оторизирани да извършват ДНК изследвания и да анализират резултатите от тях. Изследването на гена TAS2R38, предлагано в България от биотехнологичната компания Re:Gena, се извършва със съдействието на лаборатория Nutrigenomix, базирана в Канада.
  1. За колко време са валидни резултатите от теста? ДНК тестовете анализират генетични вариации, които не се променят във времето. Т.е. резултатите от изследването са валидни за цял живот.
  1. На каква възраст е подходящо човек да направи такъв тип изследване? Генетичните изследвания са приложими във всяка възраст, тъй като те изследват показатели, които не се променят във времето. Единственото ограничение е свързано с взимането на ДНК проба при кърмачета, тъй като в този случай има риск, ако пробата е взета от устната кухина, да има примеси от ДНК материал на майката.
  1. До каква степен са надеждни резултатите от ДНК изследванията? Генетичните вариации, включени в тестовете, са с установено влияние върху конкретни процеси и реакции в организма на база на предварителни проучвания. Такива проучвания продължават да текат в научните среди и целта им е да бъдат открити нови корелации, които да обогатят наличната към момента информация и да повишат прецизността на този тип инструменти. Важно е да се има предвид, че освен генетичните, има и множество други фактори, които трябва да бъдат разглеждани при даването на препоръки след анализа на резултатите от тестовете. Такива са фамилна анамнеза, моментна клинична картина, начин на живот и т.н.
  1. Какви предразположения могат да бъдат изследвани чрез ДНК тест? С напредъка на науката списъкът от предразположения, идентифицирани с помощта на ДНК изследвания, непрекъснато расте. Голяма част от предразположенията, изследвани към момента, се отнасят до развитието на различни социално значими заболявания. Все по-активно ДНК тестовете се използват и в сферата на дерматологията ─ с цел превенция и овладяване на различни кожни проблеми; на диететиката – с цел изграждане на максимално ефективен хранителен режим; на спорта ─ с цел оптимизиране на тренировъчния процес и намаляване на риска от травми и контузии; в грижата за менталното здраве и т.н.
  1. Какви специалисти работят с ДНК тестове? Важно е резултатите от ДНК тестовете да бъдат интерпретирани от лекар-генетик, който може да се ангажира както с детайлен анализ на резултатите, така и с насоки при избора на изследване в рамките на предварителна генетична консултация. На следващ етап с резултатите от изследванията могат да работят специалисти в различни области (медицински лица като диетолози, ендокринолози, дерматолози, хранителни терапевти, спортни треньори и други), в зависимост от насочеността на изследването, проблемите, идентифицирани чрез него и персоналните цели на изследваното лице.